什么是小儿脊柱裂

小儿脊柱裂是一种先天性神经管发育畸形，主要表现为脊柱椎管闭合不全导致脊髓或脊膜膨出，可分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂两类。脊柱裂可能与遗传因素、孕期叶酸缺乏、环境因素等有关，需通过影像学检查确诊。

1、隐性脊柱裂

隐性脊柱裂指仅有椎弓缺损而无脊膜或神经组织膨出，皮肤表面可见毛发增生、色素沉着或小凹陷。多数患儿无明显症状，少数可能出现遗尿、下肢无力等。可通过超声或MRI确诊，无症状者无须治疗，定期随访即可。若出现神经症状可遵医嘱使用甲钴胺片、维生素B12注射液等营养神经药物，或进行椎管减压手术。

2、显性脊柱裂

显性脊柱裂表现为背部可见囊性包块，内含脊膜或脊髓组织，分为脊膜膨出和脊髓脊膜膨出。新生儿期即可发现，常伴有下肢瘫痪、大小便失禁等神经功能障碍。需在出生后24-48小时内进行修复手术，术后可能需辅以导尿、康复训练等。可遵医嘱使用注射用鼠神经生长因子、胞磷胆碱钠胶囊等促进神经修复。

3、遗传因素

家族中有神经管缺陷病史的孕妇，胎儿发生脊柱裂的概率较高。孕前3个月至孕早期补充叶酸可降低风险。若已生育过脊柱裂患儿，再次怀孕前建议进行基因检测，孕期需加强超声监测。相关药物包括叶酸片、复合维生素片等。

4、环境因素

孕期接触辐射、高温环境或服用丙戊酸钠等抗癫痫药物可能干扰神经管闭合。妊娠糖尿病、肥胖等代谢异常也会增加风险。预防关键在于孕前控制基础疾病，避免致畸因素。确诊后需根据膨出类型选择手术时机，术后可配合针灸、电刺激等康复治疗。

5、并发症管理

严重脊柱裂可能合并脑积水、Chiari畸形等，需进行脑室腹腔分流术。长期卧床患儿应注意预防压疮和泌尿系感染，可使用银离子敷料、复方磺胺甲噁唑片等。康复期建议穿戴矫形器改善步态，定期评估膀胱功能。

孕期规范补充叶酸是预防脊柱裂的关键措施，建议孕前3个月开始每日服用0.4-0.8毫克叶酸。患儿出生后应避免挤压背部包块，保持局部清洁干燥。术后需定期复查脊柱MRI评估神经发育情况，康复训练应持续至青春期。家长需学习清洁间歇导尿技术，帮助患儿建立规律排便习惯，注意补充富含膳食纤维的食物预防便秘。