唐筛包括哪些检查项目
唐筛通常包括血清学筛查和超声筛查两类检查项目,主要有早期唐氏筛查、中期唐氏筛查、无创DNA检测、超声测量胎儿颈项透明层厚度、超声测量胎儿鼻骨长度等。
一、早期唐氏筛查
早期唐氏筛查通常在妊娠11周到13周加6天之间进行,通过抽取孕妇静脉血,检测血液中妊娠相关血浆蛋白A和人绒毛膜促性腺激素游离β亚基的浓度,结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息,通过特定软件计算出胎儿患有唐氏综合征的风险概率。这项检查是唐筛的重要组成部分,有助于在孕早期进行初步的风险评估。
二、中期唐氏筛查
中期唐氏筛查一般在妊娠15周到20周加6天进行,同样是抽取孕妇的静脉血,检测血液中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇等指标。将这些生化指标与孕妇的年龄、孕周等因素结合分析,可以评估胎儿罹患唐氏综合征、18三体综合征以及开放性神经管缺陷的风险。这是目前国内应用较为广泛的筛查方法。
三、无创DNA检测
无创DNA检测是通过采集孕妇外周血,提取其中游离的胎儿DNA片段,利用高通量测序技术进行分析,从而检测胎儿是否患有常见的染色体非整倍体疾病,主要包括唐氏综合征、18三体综合征和13三体综合征。这项检测的检出率较高,对于血清学筛查高风险的孕妇是一种重要的补充筛查手段,但它属于筛查而非诊断。
四、超声测量胎儿颈项透明层厚度
超声测量胎儿颈项透明层厚度是孕早期一项重要的超声筛查项目,通常在妊娠11周到13周加6天进行。NT是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度,通过超声测量其数值。NT增厚与胎儿染色体异常,特别是唐氏综合征,以及先天性心脏结构异常等有密切关联,是早期筛查胎儿异常的重要软指标之一。
五、超声测量胎儿鼻骨长度
超声测量胎儿鼻骨长度同样是孕早期超声筛查的观察内容。胎儿鼻骨缺失或发育不良被认为是唐氏综合征的另一个重要超声软指标。超声医生会在测量NT的同时观察胎儿鼻骨的显影情况。将鼻骨情况与NT测量值、血清学筛查结果相结合,能够更全面地评估胎儿染色体异常的风险,提高筛查的准确性。
进行唐筛前,孕妇无须空腹,但需提供准确的末次月经时间以核对孕周,这对风险计算至关重要。筛查结果若显示高风险或临界风险,无须过度焦虑,这仅代表风险升高,并非确诊,应遵从医生建议进行产前诊断,如羊膜腔穿刺术或绒毛膜取样术来明确诊断。整个孕期保持均衡营养,适度活动,定期产检,并保持平稳心态,对于胎儿健康发育和孕妇身心健康都十分重要。




