佝偻病的发病机制

佝偻病是由于维生素D缺乏或代谢异常导致的钙磷代谢紊乱，主要影响骨骼发育的疾病。发病机制涉及维生素D合成不足、肠道吸收障碍、肾脏重吸收异常及骨骼矿化缺陷等环节。

维生素D缺乏是佝偻病的核心病因。皮肤中的7-脱氢胆固醇经紫外线照射可转化为维生素D3前体，再经肝脏和肾脏羟化生成活性形式1，25-二羟维生素D3。该物质能促进小肠对钙磷的吸收，当合成不足时会导致血钙降低。长期日照不足、深色皮肤或严格防晒都可能影响维生素D合成。婴幼儿生长速度快，对维生素D需求量大，单纯母乳喂养而未补充维生素D制剂时更易发生缺乏。

肠道疾病可能干扰维生素D吸收。乳糜泻、慢性腹泻、胆道梗阻等疾病会减少脂溶性维生素D的吸收。这类患者即使摄入足量维生素D，仍可能出现低钙血症。部分先天性代谢疾病如维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型，因肾脏1α-羟化酶缺陷导致活性维生素D生成障碍，需使用骨化三醇替代治疗。

肾脏磷酸盐丢失也是重要机制。X连锁低磷性佝偻病因肾小管对磷的重吸收障碍，导致尿磷排泄增加。这类患者血磷持续低下，即使维生素D水平正常仍会发生骨骼矿化不良。范可尼综合征等肾小管疾病同样可能引起继发性佝偻病，需针对原发病治疗。

长期抗癫痫药物使用可能诱发佝偻病。苯妥英钠、苯巴比妥等药物可加速维生素D分解代谢，同时可能抑制肠道钙吸收。这类患者需要监测血钙磷水平并补充大剂量维生素D。极少数病例与遗传性低碱性磷酸酶血症有关，该酶参与骨骼矿化过程，其缺乏会导致骨样组织堆积。

预防佝偻病需保证每日400-800IU维生素D摄入，婴幼儿应尽早开始补充。早产儿、双胞胎及生长迅速儿童需增加补充剂量。鼓励适当户外活动促进内源性维生素D合成，但需注意避免强烈日晒。孕妇及哺乳期妇女应维持充足维生素D水平，配方奶喂养婴儿需计算每日维生素D总摄入量。已确诊患者需定期监测血钙、磷及碱性磷酸酶，严重骨骼畸形可能需骨科矫形干预。