什么叫特纳综合征

特纳综合征是一种因全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失所致的先天性染色体疾病，又称先天性卵巢发育不全综合征。

患者的主要临床表现为身材矮小、原发性闭经、第二性征发育不良、多种器官系统异常等。由于患者卵巢组织因缺乏X染色体相关基因支持，在胚胎期即出现卵泡耗竭，呈条索状纤维组织，导致雌激素分泌不足。除生殖系统异常外，还常伴主动脉缩窄、肾脏畸形、甲状腺功能减退症等合并症。

疾病导致患者易伴听力减退、脊柱侧弯等问题，建议患者每半年进行眼科、耳鼻喉科、骨科等科室评估。家属的心理支持同样重要，可以帮助患者应对因外观及生育能力缺陷引发的社交困扰。如果出现不适，建议尽快前往正规医院调整治疗方案。