特纳综合征是什么
特纳综合征是一种先天性染色体异常疾病，主要表现为女性患者X染色体部分或完全缺失，典型症状包括身材矮小、性腺发育不全、颈蹼等。该病可能由遗传因素、胚胎发育异常等引起，需通过染色体核型分析确诊。
1、染色体异常
特纳综合征的核心病因是X染色体结构异常或数量缺失。约50%患者表现为45,X核型，其余为嵌合体或X染色体结构变异。这种异常导致卵巢发育障碍，影响雌激素分泌，进而引发第二性征缺失、原发性闭经等症状。临床可通过外周血淋巴细胞染色体核型分析确诊。
2、生长发育障碍
患者出生时即可能出现手足淋巴水肿、颈后皮肤松弛等特征。儿童期身高增长缓慢，骨龄延迟，最终成年身高多在140厘米以下。这与SHOX基因缺失相关，该基因位于X染色体假常染色体区域，负责骨骼生长发育调控。重组人生长激素注射是改善身高的主要治疗手段。
3、心血管畸形
约30-50%患者合并心血管异常，以主动脉缩窄和二叶式主动脉瓣最常见。这些结构缺陷可能引发高血压或心功能不全，需通过心脏超声定期监测。部分患者需行球囊扩张术或外科矫治手术，青春期前应完成心血管系统评估。
4、内分泌代谢异常
由于卵巢功能衰竭，患者需终身接受雌激素替代治疗，如戊酸雌二醇片、结合雌激素片等药物。甲状腺功能减退发生率较高，需监测TSH水平并补充左甲状腺素钠片。糖代谢异常风险增加，建议定期进行口服葡萄糖耐量试验筛查。
5、心理社会适应
患者可能因外貌特征、生育能力缺失产生自卑心理。认知功能通常正常，但空间感知、数学能力可能较弱。建议家长从小进行心理疏导，培养其社交技能。成年后可考虑辅助生殖技术解决生育问题，需由生殖医学专科医生评估个体可行性。
特纳综合征患者需建立多学科随访体系，包括儿科内分泌科、心血管科、生殖医学科等。日常应保证钙质和维生素D摄入以预防骨质疏松，避免剧烈运动以防心血管意外。建议每6个月监测身高体重、性激素水平和甲状腺功能，青春期后仍需持续随访管理。早期诊断和规范治疗能显著改善患者生存质量。
