什么叫特纳综合征

特纳综合征是一种先天性染色体异常疾病，由女性X染色体部分或完全缺失引起，典型表现为身材矮小、性腺发育不良及多种躯体特征异常。

1、染色体异常

特纳综合征的核心病因是X染色体结构异常，约50%患者为45X核型即完全缺失一条X染色体，其余可能为嵌合体或X染色体部分缺失。这种异常导致卵巢发育障碍，影响雌激素分泌和第二性征发育。染色体检查是确诊的金标准，需通过外周血淋巴细胞培养进行核型分析。

2、生长发育迟缓

患者出生时即可出现身高体重低于标准，儿童期身高常低于同龄人3个百分位以上，未经治疗的成年身高多在140厘米左右。生长激素分泌不足和骨骼生长板对生长激素敏感性降低是主要机制。重组人生长激素注射是改善身高的主要治疗手段，需在儿童期开始干预。

3、性腺功能低下

卵巢呈条索状纤维化，多数患者无自发青春期发育，表现为原发性闭经、乳房不发育。雌激素缺乏会导致骨质疏松和心血管风险增加。激素替代治疗通常在12-14岁启动，常用戊酸雌二醇片配合黄体酮建立人工周期，需终身用药维持女性特征。

4、心血管畸形

约30-50%患者合并心血管异常，最常见为主动脉缩窄和二叶式主动脉瓣，可能引发高血压或主动脉夹层。建议定期进行心脏超声检查，严重者需手术矫正。血压监测应作为常规随访项目，避免剧烈运动降低血管意外风险。

5、其他系统表现

患者可能伴有颈蹼、盾状胸等体表特征，以及甲状腺功能减退、听力损失、肾脏畸形等并发症。自身免疫性疾病如桥本甲状腺炎发生率较高，需定期筛查甲状腺功能。部分患者存在视觉空间认知障碍，但智力通常正常，早期教育干预可改善学习能力。

特纳综合征患者需建立多学科随访体系，包括儿科内分泌科、心血管科、耳鼻喉科等。日常应保证钙质和维生素D摄入预防骨质疏松，避免高盐饮食控制血压。心理支持尤为重要，帮助患者正确认识疾病并建立自信，成年后可通过辅助生殖技术解决生育问题。建议每6-12个月复查生长曲线、性激素水平和心脏功能，及时调整治疗方案。