苯丙酮尿症尿里有什么

苯丙酮尿症患者尿里有大量苯丙氨酸及其代谢产物酮酸，会对脑神经细胞造成很大损伤，影响智力发育。

如患上苯丙酮尿症，苯丙氨酸在代谢过程中会出现酶缺陷，导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常，不能顺利转化成络氨酸，此时体内会蓄积大量的苯丙氨酸以及其代谢产物酮酸，这些物质会严重损伤脑神经细胞，而且也会进入到尿液当中，经尿液排出，所以苯丙酮尿症患者的尿液中，通常会有较多的苯丙氨酸及其代谢产物酮酸。

苯丙酮尿症属于遗传性氨基酸代谢缺陷性疾病，为常染色体隐性遗传，会造成智力低下、精神神经症状、湿疹等情况，还会伴随色素脱失以及鼠气味等，脑电图检查也存在明显异常。如能在早期进行诊断和治疗，患者智力可以得到有效改善，脑电图异常的症状也能恢复。