地中海贫血到底有哪些症状

地中海贫血的症状主要包括面色苍白、乏力、黄疸、肝脾肿大、发育迟缓等。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，由于珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足，根据病情轻重可分为轻型、中间型和重型。

1、面色苍白

地中海贫血患者由于血红蛋白合成不足，导致血液携氧能力下降，皮肤黏膜呈现不同程度的苍白。这种苍白通常表现为面部、口唇、甲床等部位颜色变浅，且随着贫血程度加重而愈发明显。患者可能同时伴有头晕、耳鸣等缺氧症状，日常活动时容易感到气促。

2、乏力

组织器官供氧不足会导致患者出现持续性疲劳感，表现为精神萎靡、四肢无力、活动耐力下降。儿童患者可能出现不愿玩耍、运动后喘息加重等情况。乏力程度与贫血严重程度相关，重型患者可能完全丧失劳动能力。

3、黄疸

红细胞破坏增加会导致血液中胆红素水平升高，表现为皮肤和巩膜黄染。黄疸在中间型和重型患者中更为明显，可能伴随尿液颜色加深。长期黄疸可能引发胆结石等并发症，需要定期监测肝功能。

4、肝脾肿大

髓外造血和红细胞破坏会导致肝脾代偿性增大，尤其在婴幼儿患者中更为显著。脾脏肿大可能引起左上腹不适、早饱感，严重时可导致脾功能亢进。体检可触及肿大的肝脏和脾脏，超声检查能明确具体程度。

5、发育迟缓

重型地中海贫血患儿会出现生长发育落后，表现为身高体重低于同龄儿童、第二性征延迟出现。慢性缺氧和铁过载会影响骨骼发育，可能出现典型的地中海贫血面容，如颧骨隆起、鼻梁塌陷等。需要定期评估生长曲线并及时干预。

地中海贫血患者需保持均衡饮食，适当增加富含优质蛋白和维生素的食物摄入，避免高铁饮食。规律进行血常规和铁代谢监测，遵医嘱进行输血或去铁治疗。避免剧烈运动和感染，孕妇应做好产前基因筛查。出现发热、呼吸困难等急性症状需立即就医。