怎样预防地中海贫血

预防地中海贫血需从婚前筛查、产前诊断、遗传咨询、避免近亲婚配、科学补铁五方面综合干预。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由珠蛋白基因缺陷导致。

1、婚前筛查

婚前进行血常规和血红蛋白电泳检查可初步筛查地中海贫血基因携带者。若双方均为携带者，后代有较高概率患病，需进一步做基因检测明确风险等级。筛查项目包括平均红细胞体积、平均血红蛋白含量等指标。

2、产前诊断

高风险孕妇应在孕10-12周进行绒毛取样或孕16-20周进行羊水穿刺，通过基因检测判断胎儿是否患病。确诊重型地中海贫血胎儿可考虑医学干预。产前诊断能有效阻断重症患儿的出生。

3、遗传咨询

有家族史者应在孕前接受专业遗传咨询，通过系谱分析评估子代患病风险。咨询内容包括遗传模式解释、再发风险计算、生育方案制定等。遗传咨询可帮助家庭做出知情选择。

4、避免近亲婚配

近亲婚配会使隐性遗传病发病率显著增高。三代以内血亲婚配家庭应加强基因检测，必要时通过辅助生殖技术阻断致病基因传递。我国婚姻法明确禁止三代以内旁系血亲结婚。

5、科学补铁

轻型地中海贫血患者易误诊为缺铁性贫血，盲目补铁可能导致铁过载。补铁前需通过血清铁蛋白、转铁蛋白饱和度等检测排除地中海贫血。确诊者补铁需严格遵医嘱，定期监测铁代谢指标。

除医疗干预外，地中海贫血患者应保持均衡饮食，适量增加富含叶酸的食物如动物肝脏、深绿色蔬菜，避免剧烈运动诱发溶血，定期监测血常规和铁代谢指标。携带者婚育前务必进行基因检测，通过科学预防可显著降低重症地中海贫血出生率。出现乏力、黄疸等症状时应及时就医排查。