怎样预防地中海贫血

地中海贫血可通过婚前筛查、产前诊断、避免近亲结婚、孕期营养补充、新生儿筛查等方式预防。地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由珠蛋白基因缺陷导致。

1、婚前筛查

婚前进行血红蛋白电泳检查和基因检测可明确双方是否为地中海贫血基因携带者。若双方均为同型基因携带者，后代有较高概率患病。建议备孕夫妇在婚前3-6个月到医疗机构完成相关检测，检测项目包括血常规、血红蛋白分析等。

2、产前诊断

对高风险孕妇需在孕10-12周进行绒毛取样或孕16-20周进行羊水穿刺，通过基因检测判断胎儿是否患病。确诊重型地中海贫血胎儿可考虑医学干预。产前诊断能有效避免重型患儿的出生，需在三级医院由专业团队操作。

3、避免近亲结婚

近亲婚配会使隐性遗传病发病概率显著增加。三代以内血亲携带相同缺陷基因的概率较高，建议避免近亲通婚。家族中有地中海贫血患者时，更应做好遗传咨询和基因检测。

4、孕期营养补充

孕妇需保证充足叶酸、铁剂和维生素B12摄入，有助于改善胎儿造血功能。可适量进食动物肝脏、深绿色蔬菜等富含造血原料的食物，必要时在医生指导下服用琥珀酸亚铁片、叶酸片等补充剂。

5、新生儿筛查

出生后72小时内采集足跟血进行血红蛋白电泳筛查，早期发现中间型或轻型患儿。确诊患儿需定期监测血红蛋白水平，必要时进行去铁治疗。筛查阳性者需进一步做基因检测确诊。

预防地中海贫血需建立三级防控体系，重点做好育龄人群基因筛查和孕期管理。普通人群可通过均衡饮食维持铁代谢平衡，避免酗酒和接触苯类化学物质。已生育地中海贫血患儿的家庭应进行遗传咨询，评估再生育风险。确诊患者需定期复查血常规和铁代谢指标，遵医嘱进行规范治疗。