脂质沉积性肌病的症状有哪些

脂质沉积性肌病主要表现为肌无力、运动不耐受、肌肉疼痛等症状。脂质沉积性肌病可能与遗传代谢异常、线粒体功能障碍、脂肪酸氧化缺陷、内分泌紊乱、药物或毒素暴露等因素有关。

1、肌无力

肌无力是脂质沉积性肌病的核心症状，多从近端肌群开始，表现为爬楼梯困难、蹲起费力等。症状可能随运动量增加而加重，休息后缓解不明显。部分患者伴随肌萎缩，严重时可影响呼吸肌功能。需通过肌电图、肌肉活检等检查与其他肌病鉴别。

2、运动不耐受

患者在轻微活动后即出现明显疲劳感，持续时间超过正常恢复期。典型表现为步行数百米即需休息，伴随肌肉酸胀或僵硬感。症状与肌细胞内脂滴异常堆积导致的能量代谢障碍有关，需避免剧烈运动诱发横纹肌溶解。

3、肌肉疼痛

约半数患者出现弥漫性肌肉酸痛，运动后加剧，可能误诊为纤维肌痛。疼痛源于肌纤维内脂质沉积引发的炎症反应，常见于四肢近端及躯干肌群。严重时可伴肌红蛋白尿，提示存在肌肉损伤。

4、代谢紊乱

部分患者合并低酮性低血糖、高氨血症等代谢异常，尤其在空腹或感染时加重。儿童患者可能出现发育迟缓、喂养困难等非特异性表现。这些症状与脂肪酸β氧化障碍导致的能量危机相关。

5、其他症状

晚期可能出现心肌受累表现如心律失常、心力衰竭。少数患者伴随肝肿大、视网膜病变等系统损害。部分遗传亚型可合并周围神经病变或脑病发作，需通过基因检测明确分型。

确诊需结合肌酶谱、肌肉核磁共振、基因检测等检查。日常应保持适度活动避免肌肉废用，采用高碳水化合物、低脂肪饮食策略，急性发作期需静脉补充葡萄糖。建议每3-6个月监测肌力及心肺功能，避免饥饿和剧烈运动诱发危象。妊娠、手术等应激状态需提前制定代谢管理方案。