地中海贫血怎么办

地中海贫血可通过输血治疗、祛铁治疗、造血干细胞移植、脾切除术、基因治疗等方式干预。地中海贫血通常由遗传基因缺陷、血红蛋白合成障碍、铁代谢异常、脾功能亢进、骨髓造血异常等原因引起。

1、输血治疗

定期输注浓缩红细胞是维持血红蛋白水平的主要手段，适用于中重型患者。输血频率根据贫血程度调整，需监测血清铁蛋白预防铁过载。输血后可能出现发热、过敏等反应，需在医疗机构监护下进行。

2、祛铁治疗

长期输血会导致铁沉积在心脏、肝脏等器官，需使用祛铁胺注射液或地拉罗司分散片等铁螯合剂。治疗期间需定期检测尿铁、肝功能等指标，避免药物性肝肾损伤。孕妇及儿童用药需严格遵医嘱调整剂量。

3、造血干细胞移植

异基因造血干细胞移植是唯一根治手段，适用于配型成功的重型患者。移植前需进行化疗清髓，存在移植物抗宿主病、感染等风险。术后需长期服用免疫抑制剂，定期监测嵌合率和并发症。

4、脾切除术

脾功能亢进导致红细胞破坏加剧时，可考虑腹腔镜脾切除。术后需接种肺炎球菌疫苗预防感染，并警惕血栓形成风险。儿童患者应延迟至5岁后手术以保留免疫功能。

5、基因治疗

通过病毒载体将正常珠蛋白基因导入自体造血干细胞，目前处于临床试验阶段。需评估载体插入致突变风险，治疗费用较高且尚未普及。未来可能成为替代移植的新选择。

地中海贫血患者日常需保持均衡饮食，适量补充叶酸和维生素E，避免高铁食物摄入。适度进行散步、瑜伽等低强度运动，避免剧烈运动诱发溶血。注意口腔卫生和皮肤清洁，预防感染。育龄期患者应进行遗传咨询，孕期加强胎儿监测。定期复查血常规、铁代谢、超声等检查，及时调整治疗方案。