血友病的主要病因

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血友病是一种遗传病，它的致病原因主要是基因突变。

血友病的致病基因位于X染色体上，是一种性染色体隐性遗传病。如果女性血友病携带者和正常男性结婚，那么其女儿有一半的概率成为携带者，而儿子有一半的概率发病。如果男性血友病患者和正常女性结婚，那么其所生的女儿都是携带者，儿子则全部正常。如果夫妻双方都患有血友病，那么其下一代无论男女也都会患病。基因缺陷的形式主要有基因点突变、缺失或有异常基因插入。凝血因子Ⅷ、Ⅸ基因缺陷分别会导致血友病A和血友病B，血友病C是Ⅺ因子的缺乏，为常染色体不完全隐性遗传。出现血友病后，一定要及时就医，在医生的指导下进行治疗。

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一般情况下，查凝血功能是不需要空腹的，就和查血常规是一样的。凝血的指标一般包括了凝血的时间、凝血酶原时间，也就是常说的PT，部分凝血活酶时间指的是APTT，还有纤维蛋白原定量，主要是包括这四项的凝血指标。经常还会把纤溶的指标放在里面一起去做检查，因为查凝血指标不光是去检查出血方面的疾病，有些时候止血方面的疾病，比如血栓方面的疾病，也是经常会用到凝血功能检测的。所以也会经常把D-二聚体，以及纤维蛋白降解产物的指标，放在凝血功能当中一起去检测。这样检查实际上并不需要空腹来做，进食以后，对化验结果是没有明显影响的。主要是采用特殊的抗凝剂，来做凝血指标的检测。一般情况下是把抽出来的血，放到试管中观察到血液从液体状态凝固成固体状态以后。一般所需的时间是，正常人是4-12分钟。进食以后，对凝血时间测量没有明显的影响，检测的这几个指标来讲，PT的时间一般的正常是12S-14S，APTT一般的上限是在36S附近，最常用的应该是用这两个指标来反映外源性的凝血途径和内源性的凝血途径。一般PT延长或缩短3S以上，认为是有临床意义的，部分APTT一般是延长10S或者缩短10S以上，才认为是有临床意义。轻度的变化，有的时候并不用特别的紧张，只是反映着凝血指标有轻度的异常，但是并没有达到临床诊断疾病的标准。

语音时长 02:21

2021-10-15

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