地中海贫血的症状与治疗是什么

地中海贫血的症状与治疗因类型和严重程度差异显著，轻型患者可能无症状，重型患者则表现为严重贫血、黄疸、肝脾肿大等，治疗主要包括输血祛铁、药物治疗、脾切除及造血干细胞移植。

一、症状

地中海贫血的症状表现多样，主要与基因缺陷导致的血红蛋白合成障碍有关。轻型地中海贫血患者通常没有明显症状或仅有轻微贫血，可能在体检时偶然发现。中间型地中海贫血患者症状出现较晚，通常在儿童期或成年后表现为中度贫血，伴有面色苍白、容易疲劳、活动耐力下降，部分患者可能出现轻度黄疸和脾脏轻度肿大。重型地中海贫血，如β地中海贫血重症，症状在出生后6个月左右开始显现，包括进行性加重的严重贫血，导致喂养困难、发育迟缓、特殊面容如头颅变大、额部隆起、颧骨高耸，以及肝脾显著肿大、皮肤黏膜黄染。长期贫血会导致心脏负担加重，可能引发心力衰竭，骨骼因骨髓代偿性增生而变得脆弱，容易发生病理性骨折。

二、治疗

地中海贫血的治疗目标是改善贫血、减少铁过载、提高生活质量和延长生存期。对于轻型患者，通常无须特殊治疗，但需在医生指导下定期监测血常规。对于中间型和重型患者，规范输血是维持生命的基础治疗，通常需要每2-5周输注一次浓缩红细胞，将血红蛋白维持在目标水平以上，以满足生长发育和日常活动需求。长期输血会导致铁过载，损害心、肝、内分泌等器官，因此必须联合使用铁螯合剂进行祛铁治疗，如注射用甲磺酸去铁胺、地拉罗司分散片或恩瑞格分散片。对于脾脏肿大明显、出现脾功能亢进导致输血需求增加的患者，可考虑进行脾切除术或部分脾动脉栓塞术。目前唯一可能根治重型地中海贫血的方法是异基因造血干细胞移植，适用于配型相合的患者。一些新型疗法如基因治疗和调节珠蛋白基因表达的药物，如罗特西普，也在研究和应用中，为患者提供了新的希望。

地中海贫血患者需建立长期随访管理的意识，严格遵守输血和祛铁治疗方案。饮食上应注意均衡营养，可适量增加富含优质蛋白和维生素的食物，如鱼肉、瘦肉、蛋类和新鲜蔬菜水果，但无需特意补铁，反而应避免摄入高铁食物如动物肝脏、红肉过量，并慎用铁强化食品。避免感染，按时接种疫苗，进行适度的温和运动如散步以增强体质。患者及家属应保持积极心态，加入病友互助组织，获取社会支持。定期复查血常规、铁蛋白、肝功能、心脏功能及生长发育评估至关重要，以便医生及时调整治疗策略，预防和管理并发症。