怎么确诊原发性血小板增多症？

Question

生活工作都正常，有犯困和刷牙出血，需要去医院进行哪些检查来确诊是不是原发性血小板增多症？

Answer 1

原发性血小板增多症可通过血常规检查、骨髓穿刺活检、基因检测和排除继发性血小板增多症确诊。

1、血常规检查

血常规检查显示血小板计数持续超过450×10⁹/L，可能伴随白细胞和血红蛋白轻度升高，需重复检测排除暂时性血小板增多。

2、骨髓穿刺活检

骨髓象显示巨核细胞增生伴成熟障碍，可见大量血小板聚集，是诊断原发性血小板增多症的关键依据。

3、基因检测

约半数患者存在JAK2 V617F基因突变，部分患者携带CALR或MPL基因突变，基因检测有助于明确诊断。

4、排除继发因素

需排除缺铁性贫血、感染、肿瘤等引起的反应性血小板增多，结合病史及其他实验室检查进行鉴别。

确诊后应定期监测血小板计数，避免剧烈运动防止血栓形成，饮食宜清淡并保持充足水分摄入。