肺泡蛋白质沉积症可能由遗传因素、粉尘暴露、免疫功能异常、肺部感染等原因引起,可通过全肺灌洗、药物治疗、基因治疗、支持治疗等方式干预。
部分患者存在CSF2RA或CSF2RB基因突变,导致肺泡表面活性物质代谢异常。建议进行基因检测,药物可选重组人粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子、糖皮质激素、免疫抑制剂。
长期接触硅尘或金属粉尘会损伤肺泡巨噬细胞功能。职业防护是关键,急性期需使用支气管扩张剂、黏液溶解剂、抗氧化剂改善症状。
自身抗体干扰GM-CSF信号通路,导致蛋白质清除障碍。免疫调节是重点,可采用血浆置换、利妥昔单抗、环磷酰胺等治疗。
分枝杆菌或诺卡菌感染可能诱发继发性沉积,表现为进行性呼吸困难。需联合抗生素治疗,常用药物包括克拉霉素、利福平、复方磺胺甲恶唑。
患者应避免吸烟及二手烟,保持室内空气流通,定期进行肺功能监测,出现气促加重需及时复查胸部CT。