神经管畸形主要包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出、脊髓脊膜膨出等类型,按严重程度从先天性发育异常到神经系统功能障碍排列。
无脑畸形是神经管头端未闭合导致的严重畸形,表现为颅骨和大脑半球缺失,多数胎儿无法存活。
脊柱裂为椎管闭合不全,分为隐性脊柱裂和开放性脊柱裂,可导致下肢瘫痪、大小便失禁等神经功能障碍。
脑膨出是颅骨缺损导致脑组织疝出,根据膨出部位分为枕部、额部等类型,可能伴随智力障碍或癫痫发作。
脊髓脊膜膨出属于开放性脊柱裂,脊髓和脊膜通过椎弓缺损处膨出,常合并脑积水和Chiari畸形。
孕期补充叶酸可降低神经管畸形发生概率,确诊后需由小儿神经外科、康复科等多学科团队评估干预方案。