地中海贫血是什么病

Question

我结婚前检查身体的时候，不知道怎么回事检查出地中海贫血。地中海贫血是什么病？

Answer 1

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要分为α型、β型、中间型和重型四种类型，临床表现从无症状到严重贫血不等。

1、遗传缺陷：

由珠蛋白基因缺失或突变导致血红蛋白合成异常，父母携带致病基因可能遗传给子女。治疗需根据分型选择输血、祛铁治疗或造血干细胞移植。

2、贫血症状：

轻型可能无明显症状，重型可出现面色苍白、发育迟缓、肝脾肿大。需定期监测血红蛋白，必要时输注浓缩红细胞。

3、铁过载风险：

反复输血会导致铁沉积在心脏、肝脏等器官，需使用去铁胺、地拉罗司等铁螯合剂治疗。

4、并发症管理：

可能出现骨质疏松、心功能不全等并发症，需补充钙剂、维生素D，定期进行心脏评估。

患者应避免剧烈运动，保证均衡营养，育龄夫妇建议进行基因筛查和产前诊断。