胎儿颈部水囊瘤多数情况下可以继续妊娠,但需结合囊肿大小、是否合并染色体异常及结构畸形综合评估。处理方式主要有定期超声监测、染色体核型分析、遗传咨询及必要时多学科会诊。
妊娠期每2-4周复查超声,观察水囊瘤是否缩小或消失,约70%孤立性小囊肿可自行吸收。
建议行羊水穿刺或绒毛活检排除18三体、特纳综合征等异常,合并染色体异常时预后较差。
需排查胎儿心脏畸形、淋巴系统发育异常,巨大水囊瘤可能压迫气道需产时子宫外治疗。
对于复发病例或家族史阳性者,应提供遗传学检测及再发风险评估。
确诊后建议转诊至胎儿医学中心,由产科、遗传科及新生儿科共同制定个体化随访方案,孕期避免剧烈运动并加强营养摄入。