嗜铬细胞瘤是一种起源于肾上腺髓质或交感神经节的神经内分泌肿瘤,主要分泌过量儿茶酚胺导致高血压、头痛等症状,多数为良性但需警惕恶性可能。
约30%病例与遗传综合征相关,如多发性内分泌腺瘤病2型、冯·希佩尔-林道综合征等基因突变导致。其余多为散发性,具体发病机制尚未完全明确。
阵发性高血压三联征最常见,表现为突发剧烈头痛、心悸大汗,发作时血压可超过200/120mmHg,可能伴面色苍白、恶心呕吐等症状。
24小时尿儿茶酚胺代谢物检测是首选筛查手段,增强CT/MRI可定位肿瘤,间碘苄胍显像有助于判断转移灶,基因检测适用于家族性病例。
手术切除是根治方法,术前需用α受体阻滞剂控制血压2-4周。恶性病例需结合放化疗,转移灶可尝试放射性核素治疗。
确诊后应避免剧烈运动、情绪激动等诱发因素,定期监测血压及儿茶酚胺水平,术后每年复查排除复发。