小儿脑瘫的确诊需要结合临床表现、影像学检查、神经发育评估及排除其他神经系统疾病,主要方法包括运动功能评估、脑部磁共振成像、脑电图检查、遗传代谢筛查。
通过标准化量表如GMFM评估患儿运动发育里程碑,观察是否存在肌张力异常、姿势反射缺失等典型脑瘫特征。家长需配合记录孩子日常活动能力。
脑部MRI可显示脑室周围白质软化、基底节损伤等结构性异常,对围产期缺氧缺血性脑损伤具有较高诊断价值,建议2岁前完成检查。
脑电图检查有助于鉴别癫痫等共患病,视频脑电监测可捕捉异常放电,家长需注意孩子发作性症状的发作频率和持续时间。
通过血尿代谢检测排除氨基酸代谢病等遗传性疾病,尤其对不典型症状患儿,需检测血氨、乳酸等指标。
确诊后应尽早开展康复训练,定期评估运动功能进展,保证营养均衡摄入优质蛋白和维生素D,避免继发肌肉挛缩和关节畸形。