先天性巨结肠会不会遗传

Question

我是有先天性巨结肠，先天性巨结肠会不会遗传？

Answer 1

先天性巨结肠可能遗传，遗传概率与家族病史相关。该病主要由RET基因突变引起，其他影响因素包括EDNRB基因突变、多基因遗传模式及环境因素相互作用。

1、基因突变

RET基因突变是主要遗传因素，约50%家族性病例和20%散发病例与此相关。建议有家族史者进行基因检测，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺筛查。

2、遗传模式

多数呈常染色体显性遗传，外显率不完全。父母一方患病时子女遗传概率约50%，实际发病风险受修饰基因影响可能降低。

3、多因素影响

除主效基因外，EDNRB等辅助基因突变可能加重病情。环境因素如孕期缺氧可能增加发病风险，但具体机制尚不明确。

4、家族筛查

一级亲属患病时新生儿需重点监测排便情况。对疑似患儿应进行直肠吸引活检，确诊后需根据病变范围选择经肛门拖出术或肠造瘘术。

建议有家族史者孕前接受遗传咨询，新生儿出生后密切观察48小时内胎便排出情况，延迟排便需及时就医排查。