小脑扁桃体下疝并发症状出现时间通常为1-10年,实际进展速度受分型差异、脊髓空洞程度、颅底畸形严重度、个体代偿能力等因素影响。
Ⅰ型患者可能终身无症状,Ⅱ型多在婴幼儿期出现呼吸吞咽困难,Ⅲ型出生后即伴随严重神经功能障碍。
合并脊髓空洞症时症状进展加速,表现为上肢肌萎缩、痛温觉分离,需通过颅颈减压术缓解脑脊液循环障碍。
合并颅底凹陷或寰枢椎脱位者易早期出现颈髓压迫,常见枕部疼痛、眼球震颤,需行枕骨大孔扩大术。
儿童中枢神经系统代偿性强,可能延迟症状出现;老年患者因血管硬化等因素代偿能力下降会加快病情进展。
建议每6-12个月进行头颅MRI随访,出现肢体麻木、步态不稳等症状时应立即就诊神经外科评估手术指征。