怎样检查血友病携带者

Question

身体内脏出血，怀疑是遗传的血友病，怎样检查血友病携带者？

Answer 1

血友病携带者可通过基因检测、凝血功能检查、家族史分析、临床症状评估等方法确认。

1、基因检测

通过血液样本检测F8或F9基因突变，是确诊携带者的金标准，建议有家族史者优先选择。

2、凝血功能

检测活化部分凝血活酶时间、凝血因子活性等指标，辅助判断是否存在凝血异常。

3、家族史分析

绘制详细家系图谱，结合X染色体隐性遗传规律，评估个体携带概率。

4、临床评估

观察异常出血史或关节血肿等症状，女性携带者可能出现月经量增多等表现。

建议备孕女性或疑似携带者尽早就诊血液科，结合多种检查手段综合判断，孕期需加强产前诊断。