重型地中海贫血的症状包括早期面色苍白、发育迟缓,进展期出现肝脾肿大、骨骼畸形,终末期可能伴随心力衰竭、严重感染。
患儿通常在出生后3-6个月出现进行性面色苍白,伴随食欲减退和活动力下降,血常规检查显示血红蛋白显著降低。
未治疗患儿会出现颅骨增厚、颧骨隆起等骨骼改变,肝脏和脾脏进行性肿大可能导致腹部膨隆,需定期输血维持生命。
长期铁过载会导致心肌病变和心律失常,反复输血引发的免疫功能低下易发生败血症,此时需考虑造血干细胞移植治疗。
内分泌紊乱表现为生长发育停滞和糖尿病,铁沉积可能损伤甲状腺和甲状旁腺功能,需要终身使用铁螯合剂治疗。
家长需定期带孩子进行血常规和铁代谢监测,保证充足营养摄入,避免剧烈运动,出现发热等感染征象应立即就医。