重型地中海贫血有治吗

Question

因为之前得了地中海贫血没有引起重视，现在病情转变成了重度的地中海贫血，我很担心到时候治不好。重型地中海贫血有治吗？

Answer 1

重型地中海贫血可通过造血干细胞移植、输血治疗、祛铁治疗、基因治疗等方式干预，但无法完全治愈。该病属于遗传性溶血性贫血，需终身管理。

1、造血干细胞移植

唯一可能根治的方法，适用于配型成功的儿童患者。移植后需长期服用免疫抑制剂环孢素、他克莫司预防排斥反应。

2、输血治疗

定期输注浓缩红细胞维持血红蛋白水平，每2-4周需输血一次。长期输血可能导致铁过载，需配合祛铁治疗。

3、祛铁治疗

使用铁螯合剂地拉罗司、去铁胺促进体内过量铁的排泄。铁过载会损害心脏、肝脏等器官功能。

4、基因治疗

通过基因编辑技术修复β珠蛋白基因缺陷，目前处于临床试验阶段。可能成为未来根治性治疗选择。

患者需定期监测血清铁蛋白、肝功能等指标，避免感染，保证优质蛋白和维生素补充。建议在血液科专科医生指导下制定个体化治疗方案。