地中海贫血通常可以通过血常规检查发现异常指标,但确诊需结合血红蛋白电泳和基因检测。血常规中平均红细胞体积、平均血红蛋白含量降低是重要线索。
典型表现为小细胞低色素性贫血,平均红细胞体积常低于80fL,平均血红蛋白含量低于27pg,血红蛋白浓度可能正常或轻度下降。
需与缺铁性贫血鉴别,地中海贫血患者血清铁蛋白通常正常,而缺铁性贫血患者铁代谢指标异常。
血常规异常提示需进一步做血红蛋白电泳检查,可发现异常血红蛋白带,α地中海贫血可见HbH或Hb Bart's,β地中海贫血可见HbF升高。
基因检测是确诊金标准,可明确α或β珠蛋白基因突变类型,对遗传咨询和产前诊断有重要价值。
发现血常规异常建议血液科就诊,避免自行补铁,孕期夫妇应做好地中海贫血筛查预防重型患儿出生。