地中海贫血主要缺乏正常的血红蛋白,属于遗传性溶血性贫血,可分为α型和β型两种类型。
患者体内珠蛋白肽链合成障碍,导致血红蛋白结构异常,无法正常携带氧气。典型表现为面色苍白、乏力等贫血症状。
长期贫血刺激肠道过度吸收铁元素,但铁利用率低下,导致铁过载。可能引发肝功能损害、内分泌紊乱等并发症。
骨髓为代偿贫血会过度造血,造成骨骼变形、骨质疏松等改变,儿童可能出现特殊面容和发育迟缓。
造血功能亢进会加速叶酸等造血原料消耗,可能合并营养缺乏。需定期监测血清铁蛋白和叶酸水平。
患者应避免高铁饮食,定期监测铁过载情况,中重度患者需在血液科指导下进行祛铁治疗和输血管理。