怎样诊断地中海贫血

Question

我看孩子的脸色有些苍白，又不爱吃东西，所以特别担心他是得了地中海贫血，想过几天带他去医院做个检查。怎样诊断地中海贫血？

Answer 1

地中海贫血可通过血常规检查、血红蛋白电泳、基因检测、铁代谢检查等方式诊断。

1、血常规检查

血常规可发现小细胞低色素性贫血，平均红细胞体积和平均血红蛋白含量降低，需结合其他检查进一步鉴别。

2、血红蛋白电泳

通过电泳技术分离异常血红蛋白，α地中海贫血可见Hb Bart's或HbH，β地中海贫血可见HbF或HbA2升高。

3、基因检测

采用PCR或基因测序技术检测HBA或HBB基因突变，是确诊分型的金标准，能明确α或β珠蛋白基因缺失或突变类型。

4、铁代谢检查

检测血清铁、铁蛋白等指标排除缺铁性贫血，地中海贫血患者通常铁储备正常或偏高，与缺铁性贫血表现不同。

确诊后需定期监测血红蛋白水平，避免感染诱发溶血，重度患者需规范输血和祛铁治疗，备孕夫妇建议进行基因筛查。