轻度地中海贫血具有遗传性。该病属于常染色体隐性遗传疾病,遗传概率主要与父母基因型有关。
1、遗传机制
若父母双方均为携带者,子女有25%概率患病,50%概率成为携带者。建议备孕前进行基因检测。
2、基因检测
血红蛋白电泳和基因分析可明确诊断。携带者虽无临床症状,但需警惕遗传风险。
3、产前干预
高风险妊娠可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。必要时可考虑辅助生殖技术干预。
4、家族筛查
确诊患者应告知亲属进行筛查。家族成员携带者需在婚育前接受遗传咨询。
轻度地中海贫血患者日常无须特殊治疗,但需避免缺铁性补铁,建议定期监测血红蛋白水平。