地中海贫血会遗传吗

Question

体检中发现自己有地中海贫血的问题，我还没有生过孩子，特别担心，地中海贫血会遗传吗？

Answer 1

地中海贫血会遗传。地中海贫血属于遗传性溶血性贫血，主要由基因突变导致，遗传方式为常染色体隐性遗传，父母双方携带致病基因时子女发病概率显著增加。

1、遗传机制

地中海贫血由HBB基因突变引起血红蛋白合成障碍，若父母均为携带者，子女有25%概率患病，50%概率成为携带者。

2、遗传概率

夫妻双方若均为轻型地中海贫血携带者，每次妊娠有25%概率生育重型患儿，需通过产前基因诊断评估胎儿风险。

3、筛查建议

婚前或孕前建议进行血红蛋白电泳和基因检测，高风险家庭可通过第三代试管婴儿技术筛选健康胚胎。

4、干预措施

确诊患儿需定期输血及去铁治疗，造血干细胞移植是根治手段，基因治疗尚处于临床试验阶段。

育龄夫妇应重视地中海贫血筛查，孕期严格进行产前诊断，患儿出生后需在血液科规范随访治疗。