遗传性溶血性贫血是什么疾病

Question

我前段时间检查出溶血性贫血，可是却一直很瘦，体重一直下降，也不怎么吃饭，遗传性溶血性贫血是什么疾病？

Answer 1

遗传性溶血性贫血是一组由基因缺陷导致红细胞破坏加速的血液疾病，主要包括遗传性球形红细胞增多症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、地中海贫血、镰刀型细胞贫血等。

1、红细胞膜缺陷

遗传性球形红细胞增多症因红细胞膜蛋白基因突变导致膜结构异常，红细胞呈球形易被脾脏破坏，表现为贫血、黄疸、脾肿大，可通过脾切除术治疗。

2、酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症因G6PD基因缺陷致抗氧化能力下降，接触氧化性物质后引发急性溶血，需避免蚕豆、磺胺类药物等诱因。

3、血红蛋白病

地中海贫血由珠蛋白链合成障碍导致无效造血和溶血，重型需定期输血和去铁治疗，中间型可能需脾切除或造血干细胞移植。

4、血红蛋白结构异常

镰刀型细胞贫血因β珠蛋白基因突变致血红蛋白聚合，红细胞变形引发血管阻塞和溶血，需羟基脲治疗、疼痛管理和预防感染。

患者应避免剧烈运动、感染等诱发因素，定期监测血常规和铁代谢指标，妊娠期需加强产前筛查和遗传咨询。