遗传性高尿酸血症可通过生活方式干预、药物治疗、控制并发症、定期监测等方式治疗。该病主要由嘌呤代谢异常、肾脏排泄减少、遗传基因突变、继发性疾病等因素引起。
减少高嘌呤食物摄入如动物内脏、海鲜,增加饮水促进尿酸排泄,控制体重避免肥胖,限制酒精摄入尤其是啤酒。
可遵医嘱使用别嘌醇、非布司他等抑制尿酸生成药物,苯溴马隆、丙磺舒等促进尿酸排泄药物,碳酸氢钠等碱化尿液药物。
急性痛风发作时可使用秋水仙碱、非甾体抗炎药、糖皮质激素,慢性期需长期降尿酸治疗预防关节损害和痛风石形成。
每3-6个月检测血尿酸水平,定期检查肾功能和尿常规,评估治疗效果并及时调整方案。
建议保持低嘌呤饮食,每日饮水2000毫升以上,避免剧烈运动和关节受凉,定期随访风湿免疫科或内分泌科医生。