甲基丙二酸血症能活多大

Question

儿子四岁大，得了甲基丙二酸血症，甲基丙二酸血症能活多大？

Answer 1

它通常可以存活30年以上，但这取决于患者的个人情况和治疗。本病属于一种早发的染色体隐性遗传病，表现为4岁时生长发育不良、反复呕吐，以及脱水和低渗症。严重的患者可能有酮症酸中毒。该疾病的主要治疗方法是饮食治疗，应尽快开始限制蛋白质的摄入，同时需要口服对症治疗药物。