遗传性肝硬化能治愈吗

Question

我孩子患有遗传性肝硬化，只不过他现在还比较小，遗传性肝硬化能治愈吗？

Answer 1

遗传性肝硬化通常无法完全治愈，但可通过规范治疗延缓病情进展。主要干预方式包括病因治疗、并发症管理、肝移植评估及遗传咨询。

1、病因治疗

针对特定遗传代谢病如肝豆状核变性，需终身服用青霉胺或锌剂驱铜治疗，定期监测血清铜蓝蛋白水平。

2、并发症管理

出现腹水时限制钠盐摄入并使用螺内酯联合呋塞米利尿，食管静脉曲张出血需普萘洛尔预防或内镜下套扎治疗。

3、肝移植评估

终末期患者可考虑肝移植，但需进行基因检测评估移植后复发风险，移植后仍需持续监测原发病指标。

4、遗传咨询

建议患者及家属进行基因检测明确突变位点，孕期可通过产前诊断阻断致病基因传递，直系亲属需定期筛查肝功能。

患者应严格戒酒并避免肝毒性药物，每日保证优质蛋白摄入但需控制动物内脏等高铜食物，每3-6个月复查肝脏超声和弹性检测。