严重甲型血友病是什么病

Question

孩子脚踝处出血，就带她去医院做了急诊，查出是比较严重的甲型血友病。严重甲型血友病是什么病？

Answer 1

严重甲型血友病是一种遗传性凝血功能障碍疾病，主要表现为凝血因子Ⅷ缺乏、自发性出血倾向、关节肌肉反复出血及迟发性出血。该病属于X染色体连锁隐性遗传，男性发病率显著高于女性。

1、病因机制

由F8基因突变导致凝血因子Ⅷ合成障碍，血浆中因子Ⅷ活性低于正常值1%时定义为重型，出血症状与因子活性水平呈负相关。

2、典型症状

婴幼儿期即可出现皮下淤斑、关节腔积血，常见膝关节、踝关节等负重关节反复出血导致血友病性关节炎，严重者可发生颅内出血。

3、诊断方法

通过凝血功能检测显示活化部分凝血活酶时间延长，因子Ⅷ活性测定可明确分型，基因检测能确定突变位点并指导遗传咨询。

4、治疗原则

需终身定期输注凝血因子Ⅷ浓缩制剂预防出血，急性出血时需立即补充因子Ⅷ至目标水平，可配合抗纤溶药物氨甲环酸辅助治疗。

患者应避免剧烈运动和外伤，定期进行关节评估和康复训练，女性携带者需接受产前基因诊断，所有治疗均需在血液科医生指导下进行。