血友病是性染色体遗传病吗

Question

我有血友病史，最近我的孩子也被检查出有血友病，血友病是性染色体遗传病吗？

Answer 1

血友病属于X染色体连锁隐性遗传病，致病基因位于X染色体上，男性发病率显著高于女性。

1、遗传机制：

血友病A/B分别由F8、F9基因突变导致，男性仅需继承母亲携带的1条异常X染色体即可发病，女性需两条X染色体同时异常才会患病。

2、性别差异：

男性患者占绝大多数，女性多为携带者，极少数女性携带者可能出现轻度出血症状。

3、遗传概率：

患病男性女儿均为携带者，儿子均正常；携带者女性子女有50%概率继承异常X染色体。

4、检测建议：

有家族史者建议进行基因检测，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。

血友病患者需避免剧烈运动，定期监测凝血功能，出血时及时补充凝血因子制剂。