怎样确诊苯丙酮尿症

Question

我家孩子最近出现运动迟缓，尿液中有鼠臭味，智力下降了好多，怎样确诊苯丙酮尿症？

Answer 1

苯丙酮尿症可通过新生儿筛查、血苯丙氨酸检测、尿有机酸分析及基因检测确诊。该病属于常染色体隐性遗传代谢病，早期诊断对预防智力障碍至关重要。

1、新生儿筛查

出生后48-72小时采集足跟血检测苯丙氨酸浓度，超过120μmol/L需进一步检查。我国已将该项目纳入免费新生儿筛查范围。

2、血氨基酸分析

静脉血苯丙氨酸浓度超过360μmol/L伴酪氨酸正常可初步诊断。需同时检测苯丙氨酸羟化酶活性，典型患者活性低于正常值1%。

3、尿代谢检测

尿液中苯丙酮酸、苯乳酸等代谢产物显著增高。采用气相色谱-质谱联用技术可发现特征性有机酸谱改变。

4、基因诊断

通过PAH基因测序可明确突变位点，目前已发现超过900种致病突变。基因检测对产前诊断和家系携带者筛查具有重要价值。

确诊后应立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，定期监测血氨基酸水平，建议在遗传代谢病专科医生指导下制定个体化管理方案。