苯丙酮尿症会影响身高吗

Question

我的孩子查出来得了苯丙酮尿症，这个疾病会影响孩子的身高吗？

Answer 1

苯丙酮尿症可能影响身高发育，但通过规范治疗多数患者身高可接近正常水平。主要影响因素包括蛋白质代谢异常、营养摄入限制、治疗依从性、基因突变类型。

1、蛋白质代谢异常

苯丙氨酸羟化酶缺陷导致蛋白质代谢障碍，影响骨骼生长所需氨基酸吸收。需严格采用低苯丙氨酸配方奶粉和特殊食品，配合血苯丙氨酸浓度监测。

2、营养摄入限制

饮食控制可能造成热量与营养素不足，建议在营养师指导下补充酪蛋白水解物、维生素矿物质制剂，定期进行生长发育评估。

3、治疗依从性

持续终生的饮食治疗是关键，家长需定期检测患儿血苯丙氨酸水平，及时调整膳食方案，避免因治疗中断导致生长迟缓。

4、基因突变类型

PAH基因突变严重程度与身高影响正相关，经典型患者需更严格管理。部分突变类型可尝试四氢生物蝶呤治疗改善代谢状况。

建议定期监测骨龄和生长曲线，保证充足热量摄入，在代谢科医生和营养师共同指导下制定个体化治疗方案。