pku苯丙酮尿症是什么病

Question

我的孩子体检的时候查出来得了苯丙酮尿症，pku苯丙酮尿症是什么病？

Answer 1

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病，主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，典型表现包括智力发育迟缓、皮肤毛发色素减退、尿液特殊鼠臭味等。

1、遗传机制：

PAH基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺失，使苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸，血液中异常蓄积。

2、代谢异常：

苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，干扰神经递质合成，造成脑组织损伤，同时抑制黑色素生成。

3、临床表现：

新生儿期可出现呕吐、湿疹，3-6个月后逐渐显现智力运动发育落后，部分患儿伴癫痫发作和异常行为。

4、诊断治疗：

通过新生儿足跟血筛查确诊，需终身采用低苯丙氨酸饮食治疗，严重者需服用沙丙蝶呤等药物辅助代谢。

患者需严格限制高蛋白食物摄入，定期监测血苯丙氨酸浓度，孕期女性患者需加强营养管理以预防胎儿畸形。