新生儿苯丙酮尿症是什么病

Question

孩子出生后就被检查有新生儿苯丙酮尿症，新生儿苯丙酮尿症是什么病？

Answer 1

新生儿丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，是基因异常引起的本平安分代谢异常。代谢产物和苯丙氨酸积蓄在体内，患儿智能下降的病。刚出生的新生儿得了这种病症状也不清楚，只能通过新生儿疾病的筛选来检查。丙酮尿症是一种可以治愈的遗传代谢病，早期发现，早期给予特殊的低苯丙氨酸饮食治疗，延迟会导致神经系统不可逆的损伤。

Answer 2

丙酮尿症是比较常见的常染色体隐性遗传病，是由患儿的氨基酸代谢障碍引起的，因患儿的尿中排出大量的苯丙氨酸代谢产物而得名。经典的PKU是苯丙氨酸羟化酶PAH基因突变引起的苯丙氨酸羟基化酶失活，血液、脑脊液及各种组织液中苯丙氨酸浓度变得极高，高浓度的苯丙氨酸及其代谢产物会引起脑及其他系统功能障碍。