博禾医生官网

权威问答

查疾病 找医生 找医院

首页 >  健康问答 >  儿科学  >  儿科  >  其它

单基因遗传病基因突变检测
病情描述:
我有红绿色盲家族史,孩子出生之后医生建议孩子及时做单基因遗传病基因突变检测。单基因遗传病基因突变检测是什么?
医生回答专区 因不能面诊,医生的建议仅供参考
  • 高佩琦 副主任医师 洛阳市中心医院 2020-07-16 19:48
    单基因遗传疾病基因检测是一种针对基因突变诱发的遗传性疾病的常用检查方式。如果有遗传性疾病家族史的情况下,孩子出生之后做单基因遗传疾病基因检测是非常有必要的。生活中,血友病白化病以及红绿色盲都属于单基因遗传性疾病,比较适合的检查方法就是单基因遗传疾病基因检测,而且准确率是比较高的。及时检查确诊有利于及时接受治疗,避免单基因遗传性疾病给身体带来巨大的危害。
  • 刘春梅 主治医师 贵阳市第一人民医院 2020-07-16 19:39
    临床上单基因遗传疾病基因检测主要就是用来检查是否患有单基因遗传性疾病,比较常见的单基因遗传疾病包括血友病、红绿色盲或者白化病等等。如果有上述疾病的家族史,就需要及时到医院做单基因遗传疾病基因检测,主要的检测方式以抽血检测为主。单基因遗传疾病基因检测的主要优势在于准确、快速、高效,而且不会给被检查者的身体带来比较大的损伤。
相关文章
多大的宝宝会得蛲虫病
6个月以后的宝宝就可能会出现蛲虫病,因为此时的宝宝开始添加辅食,并且也学会用手抓东西,如果不注意宝宝的饮食和小手卫生等,就可能会患病。从临床数据看,2~9岁之间的宝宝是蛲虫病的高发人群,不注意卫生很可能会让宝宝患病。
颅内积水怎么办
颅内积水是很多孩子都会出现的一个病情,这种症状是非常严重的,没有及时治疗会产生脑瘫,所以平时在治疗的时候也是有很多方式的。第一种针对于积水症状比较轻可以选择非手术治疗的方法,如果比较严重的话,可以采取手术治疗的方法,手术治疗也是最为方便的一种。
婴儿脑积水的原因有哪些
一般情况下,婴儿脑积水的原因可能是脑部先天发育畸形、感染、出血等,需要及时治疗。具体分析如下:
脑电波可以检查出脑积水吗
脑电波不可以检查出脑积水,患者需要进行其他检查才可以明确病情,如颅脑CT、颅脑磁共振、腰椎穿刺,可以确定病情,如果患者出现癫痫可以进行脑电波检查,但不是检查脑积水。
脑积水必须手术治疗吗
脑积水是孩子容易发生的一种情况,是需要药物来治疗的,也可能需要手术的办法来治疗。药物可以短时间的将病情改善,但是达不到治疗效果。如果脑积水比较严重,做手术还有可能会颅内出血,所以需要根据情况做手术。