地中海贫血都有什么原因

Question

地中海贫血都有什么原因

Answer 1

地中海贫血可能由遗传基因缺陷、铁代谢异常、血红蛋白合成障碍、骨髓造血功能异常等原因引起。

1、遗传基因缺陷

地中海贫血属于常染色体隐性遗传病，父母携带异常基因可能导致子女发病，需通过基因检测确诊，可遵医嘱使用去铁胺、地拉罗司等铁螯合剂治疗。

2、铁代谢异常

患者体内铁调素水平异常导致铁过载，可能引发肝脾肿大等症状，治疗需定期输血配合使用去铁酮等药物。

3、血红蛋白合成障碍

珠蛋白肽链比例失衡导致无效造血，表现为溶血性贫血，可考虑使用羟基脲改善症状，严重时需造血干细胞移植。

4、骨髓造血功能异常

骨髓代偿性增生可能导致骨骼畸形，需监测血清铁蛋白水平，必要时采用脾切除术缓解症状。

地中海贫血患者应保持均衡饮食，适量补充叶酸，避免高铁食物，定期监测铁负荷和器官功能。