什么是地中海贫血病

Question

什么是地中海贫血病

Answer 1

地中海贫血病是一种遗传性溶血性贫血，主要包括轻型α地中海贫血、重型α地中海贫血、轻型β地中海贫血和重型β地中海贫血四种类型。

1、遗传缺陷：

由珠蛋白基因缺失或突变导致血红蛋白合成异常，父母携带致病基因可能遗传给子女。

2、贫血症状：

表现为皮肤苍白、乏力、生长发育迟缓，重型患者可能出现肝脾肿大和骨骼畸形。

3、诊断方法：

通过血常规、血红蛋白电泳和基因检测确诊，产前基因筛查可预防重型患儿出生。

4、治疗手段：

轻型通常无须治疗，重型需定期输血配合祛铁治疗，造血干细胞移植是根治方法。

患者应避免感染和剧烈运动，均衡饮食补充叶酸，育龄夫妇需进行基因检测和遗传咨询。