地中海贫血是什么遗传病

Question

想知道地中海贫血是什么遗传病

Answer 1

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常，分为α型和β型两类，轻型患者可能无症状，重型需定期输血治疗。

1、遗传机制：

该病为常染色体隐性遗传，父母双方携带致病基因时，子女有25%概率患病。α型由HBA1/HBA2基因突变引起，β型由HBB基因突变导致。

2、临床表现：

轻型可能仅表现为轻度贫血，重型患儿出生后3-6个月出现进行性苍白、黄疸、肝脾肿大，典型特征为头颅变大、鼻梁塌陷等特殊面容。

3、诊断方法：

通过血常规发现小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳显示异常条带，基因检测可明确分型。产前诊断需进行绒毛取样或羊水穿刺。

4、治疗原则：

轻型无须治疗，中间型需补充叶酸，重型需规律输血配合去铁治疗，造血干细胞移植是唯一根治手段。脾功能亢进者需考虑脾切除。

患者应避免感染和氧化损伤，均衡饮食并限制高铁食物，育龄夫妇需进行基因筛查，孕期可通过产前诊断评估胎儿患病风险。