在孕期怎么检查胎儿是不是白化病

Question

在孕期怎么检查胎儿是不是白化病

Answer 1

孕期可通过绒毛取样、羊水穿刺、无创DNA检测、超声检查等方式筛查胎儿白化病风险。白化病属于遗传性疾病，主要由TYR、OCA2等基因突变引起。

1、绒毛取样：

孕11-14周进行，提取胎盘绒毛组织检测基因突变，准确率较高但存在轻微流产风险，需严格评估适应症。

2、羊水穿刺：

孕16-22周抽取羊水细胞进行基因分析，是诊断白化病的金标准，但属于侵入性检查，可能导致宫缩或感染。

3、无创DNA检测：

孕12周后采集孕妇外周血，通过胎儿游离DNA筛查基因异常，安全性高但仅适用于特定基因型检测。

4、超声检查：

通过观察胎儿虹膜透明度、毛发色素沉着等间接指标辅助判断，特异性较低需结合其他检查综合评估。

建议有白化病家族史的孕妇在孕前接受遗传咨询，孕期根据医生建议选择合适筛查方案，避免盲目进行侵入性检查。