什么是先天性膈疝

Question

什么是先天性膈疝

Answer 1

先天性膈疝是胚胎发育异常导致的膈肌缺损，腹腔脏器通过缺损处进入胸腔的先天性疾病，主要包括胸腹裂孔疝、胸骨后疝和食管裂孔疝三种类型。

1、发病机制

胚胎期膈肌发育不全导致薄弱或缺损，腹腔压力增高时胃、肠等脏器疝入胸腔，可压迫心肺影响发育。

2、临床表现

新生儿期出现呼吸困难、发绀、纵隔移位，部分患儿伴呕吐、喂养困难，严重者出现呼吸循环衰竭。

3、诊断方法

产前超声可发现胸腔内异常回声，出生后X线显示胸腔内肠袢影，CT或MRI能明确疝入脏器类型和位置。

4、治疗原则

确诊后需急诊手术还纳疝内容物并修补膈肌缺损，术前需气管插管维持通气，术后可能需要ECMO支持。

建议孕期规范产检筛查胎儿畸形，新生儿出现呼吸窘迫应立即就医，术后需定期随访评估心肺功能发育情况。