全基因芯片正常，染色体核型异常还能生吗

Question

产检发现胎儿出现异常，全基因芯片正常，染色体核型异常还能生吗？

Answer 1

染色体异常一般没有治疗方法，建议患者中止妊娠。临床上没有对症治疗的方法。染色体异常一般包括染色体数目异常和结构异常。妊娠早期子宫肌瘤流产或胚胎停止发育，大多是染色体异常所致。对于生长期，如果夫妻双方都有染色体异常和先兆流产，一般不保胎，因为即使胎儿出生后，也可能存在其他身体畸形。对于染色体异常的患者，建议定期到遗传科咨询，根据临床医生的指导选择妊娠。

Answer 2

当胎儿检查出染色体异常时，胚胎在妊娠早期可能会停止发育，妊娠中晚期出现胎儿多发性畸形或严重畸形，如先天性心脏病、肾囊肿、脑积水等。建议患者应尽早中止妊娠，避免对身体造成更大的伤害。少数病例表现为轻度异常，如肠道局部增宽、脉络丛囊肿、心室亮点等。但也有染色体异常，胎儿出生后可能会出现先天不足、智力低下等情况。患者需要进行全面的妊娠检查，NT、无创DNA检查等。综合评估胎儿染色体异常的可能性，必要时通过羊膜穿刺术作出诊断。