什么是三体综合征

Question

什么是三体综合征

Answer 1

三体综合征是一类由染色体数目异常引起的遗传性疾病，主要包括21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征，其中21三体综合征最常见。

1、21三体综合征

21三体综合征又称唐氏综合征，由21号染色体多一条导致，表现为智力障碍、特殊面容和先天性心脏病等症状。

2、18三体综合征

18三体综合征又称爱德华氏综合征，由18号染色体多一条引起，患儿多伴有严重心脏畸形和生长发育迟缓。

3、13三体综合征

13三体综合征又称帕陶氏综合征，由13号染色体多一条导致，常见症状包括唇腭裂、多指畸形和严重神经系统异常。

4、其他三体综合征

除上述常见类型外，其他染色体三体多导致胚胎早期流产，存活率极低。

三体综合征属于染色体疾病，目前尚无根治方法，建议孕期做好产前筛查和遗传咨询，出生后需进行多学科综合管理和康复训练。