再生障碍性贫血是一种骨髓造血功能衰竭综合征,主要表现为全血细胞减少、贫血、出血和感染。该病可分为先天性及获得性两类,发病机制与造血干细胞损伤、骨髓微环境异常及免疫介导因素有关。
获得性再生障碍性贫血占多数,可能与氯霉素等药物接触、病毒感染或自身免疫异常有关;先天性类型如范可尼贫血则与基因突变相关。
骨髓造血干细胞数量显著减少,脂肪组织替代正常骨髓,导致红细胞、白细胞及血小板生成同时受抑制,外周血呈现全血细胞减少。
进行性贫血症状如苍白乏力,伴随皮肤瘀斑、鼻衄等出血倾向,反复口腔感染、发热等感染征象,严重者可发生内脏出血或败血症。
需结合血常规显示全血细胞减少,骨髓穿刺见增生低下,并排除白血病等克隆性疾病,部分患者需检测染色体断裂试验以鉴别先天类型。
确诊后需避免剧烈运动防止出血,注意口腔卫生预防感染,治疗包括免疫抑制剂、造血生长因子及异基因造血干细胞移植等方案,需严格遵医嘱定期监测血象。